Britské batole, které od narození bylo hluché, konečně slyší. Opal Sandyové trpící sluchovou neuropatií (onemocněním postihujícím nerv, který přenáší zvuk do mozku) před jejími prvními narozeninami pomohla genová terapie.

Podle lékařů postižení způsobil vadný gen, a proto se jej pomocí ušní infuze rozhodli nahradit funkční kopií DNA. Deník The Guardian uvedl, že operace trvala pouhých šestnáct minut. Dopadla úspěšně a osmnáctiměsíční dívka nyní slyší téměř dokonale.

Genová terapie umožnila batoleti slyšet:

„Nemohla jsem tomu uvěřit,“ sdělila britskému tisku matka dítěte Jo Sandyová. Dodala, že Opal si nově získaný smysl užívá a velmi ji baví vytvářet co největší hluk. Taky se díky tomu učí mluvit a řekla už svá první slova.

Rodiče pro BBC uvedli, že souhlasit s revolučním, ale novým léčebným zákrokem, a umožnit tak, aby Opal byla prvním pacientem, který jej podstoupí, bylo složité. „Děsilo nás to, ale myslím, že jsme dostali jedinečnou příležitost,“ vysvětlila Jo.

Revoluce v léčbě poruchy sluchu

Opal podstoupila léčbu v pravém uchu, při které byla v celkové anestezii. Zároveň lékaři do levého ucha voperovali kochleární implantát, tedy zařízení nahrazující lidský sluch.

Podle informací BBC děvče v pravém uchu už po několika týdnech slyšelo hlasité zvuky, jako například tleskání. Po šesti měsících pak doktoři potvrdili, že slyší téměř normálně, a to i tiché zvuky, dokonce i šepot.

Americký multimiliardář Elon Musk a robot společnosti Neuralink pro implementaci mozkového čipu.
Mozkový čip Neuralink stvoří kyborgy. Umožní telepatii a pomůže handicapovaným

Lékaři prohlásili, že průlomová studie, do níž přijímají pacienty z Velké Británie, USA a Španělska, je novou érou v léčbě hluchoty. Doufají, že by mohla fungovat i u jiných typů ztráty sluchu.

Experti sdělili, že více než polovina případů hluchoty u dětí má genetickou příčinu. „Doufáme, že pomocí genové terapie skutečně obnovíme sluch u malých dětí, aniž bychom museli použít kochleární implantáty a další technologie,“ řekl BBC primář ušní chirurgie Manohar Bance z Addenbrookovy nemocnice v Cambridge.

Genová terapie by mohla pomoci i dalším pacientům s poruchami sluchu:

Zdroj: Youtube

Studii uvítal i hlavní poradce britské Národní společnosti neslyšících dětí Martin McLean. „Mnoho rodin vývoj uvítá a my se těšíme na dlouhodobé výsledky u léčených dětí,“ prohlásil pro The Guardian.

Genová terapie pomáhá dětem v ČR

Odborníci se přesvědčili, že genová terapie může být účinná u malých dětí i v případech jiných typů chorob. V České republice je momentálně asi nejznámějším příkladem léčba Martínka, na jehož uzdravení lidé ve sbírce přispěli přes 151 milionů korun.

Chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jedná se o velmi vzácné genetické onemocnění blokující komunikaci mezi buňkami v nervovém systému. Po celém světě jej doktoři diagnostikovali pouze u 150 lidí. Člověk kvůli tomu například nedokáže sám jíst a potřebuje neustálou asistenci.

Donio v roce 2023 vybralo prostřednictvím sbírek téměř 600 milionů korun
Sbírkový fenomén 2023: Češi a Donio pomáhají. Vybrali jste neuvěřitelnou částku

Zhruba tři měsíce po absolvování operace ve francouzské nemocnici rodina Martínka informovala, že se chlapec neuvěřitelně změnil a je vidět, že má radost ze života.

„Krásně se rozpovídal, bez problémů pase koníčky a nedávno se naučil překulit ze zad na bříško,“ uvedl na stránce Donio chlapcův otec Tomáš Zatloukal.

Martínkovi v léčbě vzácného onemocnění pomohla genová terapie:

Martínek Zatloukal, který odletěl do Francie za léčbou je po operaci, která stála přes 100 milionů.Martínek Zatloukal, který odletěl do Francie za léčbou, je po operaci, která stála přes 100 milionů.Zdroj: Se svolením Tomáše Zatloukala

Se stejným onemocněním žije i patnáctiletá Michaela Hlaváčková z Pardubicka, která má momentálně ve Spojených státech amerických podstoupit léčbu. Rodina sdělila Radiožurnálu, že v jejím případě má být zákrok zdarma, jelikož dívka bude součástí klinické studie léčby starších dětí.

V obou případech zdravotní pojišťovny odmítly genovou terapii proplatit. Proto se rodiny musely uchýlit k alternativním způsobům, jak na léčbu dosáhnout.

Léčí i imunitní onemocnění

Deník The Guardian připomněl i případ britské dívky Sarah Prioteasaové. Lékaři jí ve věku jednoho měsíce diagnostikovali vzácné těžké imunitní onemocnění ADA-SCID. Dítě trpělo vyrážkou, afty, hublo a prodělalo infekci hrudníku.

Ačkoliv je možné chorobu léčit transplantací kostní dřeně, kvůli nedostatku vhodných dárců experti navrhli genovou terapii. V šesti měsících se Sarah stala jedním z prvních dětí, které léčbu podstoupilo. Doktoři jí odebrali buňky kostní dřeně, v laboratoři je geneticky přeprogramovali a poté je znovu vpravili do těla.

Inzulín z kravského mléka může v budoucnu pomoci stovkám milionů lidí. Vědci zaznamenali překvapivé výsledky výzkumu u genově upravené krávy, která má v sobě část lidského DNA. Ilustrační snímek
Kráva s lidským DNA v mléce produkuje inzulín. Významně pomůže léčbě cukrovky

Šest měsíců po úspěšné léčbě dívka mohla poprvé být venku, aniž by musela mít na kočárku připevněný ochranný kryt. The Guardian napsal, že Sarah nedávno oslavila osmé narozeniny, je zdravá a má aktivní život.